Feocromocitoma en neoplasia endocrina múltiple IIA asociado a tuberculosis pulmonar presentada como abdomen agudo: reporte de caso y revisión de la literatura / Pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia 2A associated with pulmonary tuberculosis presenting as abdominal pain: a case report and literature review

El feocromocitoma constituye una neoplasia productora de catecolaminas que se presenta de forma esporádica o asociada a enfermedades de transmisión hereditaria, como la neoplasia endocrina múltiple. Los síntomas clásicos como la cefalea, sudoración y palpitaciones son atribuidos a la actividad del sistema nervioso simpático y suelen presentarse en forma de paroxismos. La tuberculosis pulmonar es una enfermedad infecciosa que constituye un problema de salud pública en muchos países, cuya incidencia depende de algunos factores incluyendo la inmunosupresión que generan las enfermedades endocrino-tumorales como la antes descrita. Presentamos el caso de un paciente masculino de 38 años que acude a emergencia por presentar un paroxismo de hipertensión arterial y dolor abdominal, como manifestaciones iniciales de un feocromocitoma en el contexto de una neoplasia endocrina múltiple de tipo IIA. El paciente desarrolló de forma concomitante tuberculosis pulmonar; no obstante, se logró tratar ambas entidades consiguiendo una evolución clínica favorable.

Pheochromocytoma is a catecholamine-producing neoplasm that may occur sporadically or associated with hereditary diseases, such as multiple endocrine neoplasia. The classic symptoms are headache, sweating, and palpitations and are attributed to the sympathetic nervous system activity, usually presenting as paroxysms. On the other hand, pulmonary tuberculosis is an infectious disease considered a public health problem in many countries, whose incidence depends on risk factors such as immunosuppression. It is well known that endocrine-tumor diseases such as multiple endocrine neoplasia can predispose to chronic inflammation and immunosuppression. We report the case of a 38-year-old male patient who had an episode of arterial hypertension and abdominal pain as the first symptoms of a pheochromocytoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2A. The patient developed pulmonary tuberculosis simultaneously, but we managed to treat both entities and achieve a favorable clinical course.

Feocromocitoma asociado a neurofibromatosis de von Recklinghausen / Pheochromocytoma associated with von Recklinghausen neurofibromatosis

El feocromocitoma es un tumor glandular adrenal secretor de hormonas epinefrina y norepinefrina, responsables de regular la frecuencia cardíaca y la presión arterial, entre otras funciones. Este tumor puede ocurrir solo o en combinación con otros desórdenes; los factores genéticos y ambientales juegan un rol clave en su aparición. La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un desorden genético frecuente que se hereda en forma autosómica dominante, caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran los nervios tisulares) en piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y espinales. La NF-1 se diagnostica generalmente con el examen físico. No existe un tratamiento curativo para la NF-1, pero hay modos de tratar algunas de sus complicaciones. La hipertensión arterial en la neurofibromatosis causada por un feocromocitoma es extremadamente rara con una incidencia de menos del 1% en menores de 10 años y en adultos jóvenes. Presentamos el caso clínico de una mujer joven con hipertensión de reciente diagnóstico, con la infrecuente asociación de neurofibromatosis y feocromocitoma. Discutimos los mecanismos fisiopatológicos subyacentes y sus implicancias clínicas.

A pheochromo cytoma is an adrenal gland tumor that secretes epinephrine and norepinephrine hormones, and is responsible for regulating heart rate and blood pressure, among other functions. The condition can occur alone or in combination with other disorders, and genetic and environmental factors play a key role. Neurofibromatosis- 1 (NF-1) an inherited "autosomal dominant" disorder is one of the most common genetic disorders, characterized by formation of neurofibromas (tumors involving nerve tissue) in the skin, subcutaneous tissue, cranial and spinal root nerves. NF1 generally is diagnosed by physical examination. There is no cure for NF1, but there are ways to treat some of its effects. Neurofibromatosis arterial hypertension caused by pheochromocytoma is extremely rare, less frecuent than 1% in childrens less than 10 years old, and young adults. We present a case of an extremely infrequent association between neurofibromatosis and a pheochromocytoma in a young woman with a newly diagnosed hypertension. We discuss the underlying pathophysiological mechanisms and clinical implications.

Estudio de 34 pacientes con incidentaloma suprarrenal / A study of 34 cases of adrenal incidentaloma

El incidentaloma suprarrenal, un tumor de dicha glándula descubierto por razones independientes de la sospecha de enfermedad adrenal, constituye un problema clínico frecuente. Aunque en la mayoría de los casos son benignos y no hiperfuncionantes, es importante identificar oportunamente la minoría de lesiones malignas o hiperfuncionantes de resolución quirúrgica. Si bien han sido diseñadas distintas estrategias de diagnóstico hay controversia alrededor de una serie de cuestiones. En el presente trabajo retrospectivo once (32%) de nuestros 34 pacientes presentaban masas adrenales hiperfuncionantes manifestadas por síndrome de Cushing subclínico en cuatro, feocromocitoma en tres, probable hiperaldosteronismo primario en dos y por hiperplasia adrenal congénita de origen tardío y carcinoma funcionante en los dos restantes. Las características de las imágenes por TAC y/o RM permitieron identificar los adenomas a la vez que decidir la cirugía tanto en dos pacientes con feocromocitomas bioquímicamente no funcionantes como en una paciente con un carcinoma adrenocortical primitivo, este diagnóstico también sugerido por un patrón mixto de hipersecreción de andrógenos y cortisol. En una paciente con síndrome de Cushing subclínico, hipertensa y diabética, ambas comorbilidades fueron resueltas por la cirugía. Los tumores no funcionantes fueron en su mayoría adenomas (87%), hallándose además histoplasmosis, pseudoquiste, hiperplasia suprarrenal idiopática y mielolipoma. Seis de los ocho pacientes operados tenían enfermedad maligna y/o hiperfuncionante. La condición asociada a los incidentalomas suprarrenales significó un amplio espectro de riesgo para los pacientes y reafirma la necesidad de una minuciosa evaluación clínica, bioquímica y de las imágenes a fin de adoptar conductas adecuadas.

Adrenal incidentaloma, a tumor discovered unexpectedly during imaging performed for non-adrenal related causes, has become a frequent clinical concern. Although in most cases they are benign and hormonally nonfunctioning, it is important to appropriately identify those few cases of malignant or hyperfunctioning lesions of surgical resolution. Although several proposals for an optimal diagnostic strategy have been designed, controversy over a series of questions still persists. In the present retrospective study we analyzed 34 patients with adrenal incidentaloma. Of these, 32% of the patients displayed hyperfunctioning pathologies that included subclinical Cushing's syndrome in four patients, probable primary hyperaldosteronism in two, late onset congenital adrenal hyperplasia in one, adrenocortical carcinoma in one and pheochromocytoma in three. CT and/or MRI permitted the identification of adenomas and were crucial to decide on surgery in two patients with nonfunctioning pheochromocytomas and in a patient carrying a primitive adrenocortical carcinoma, a diagnosis also suggested by a mixed pattern of hypersecretion of androgens and cortisol. In a diabetic and hypertensive patient with subclinical Cushing's syndrome both comorbidities were solved by surgery. Nonfunctioning tumors were mainly adenomas (87%) with individual cases of histoplasmosis, pseudocyst, idiopathic adrenal hyperplasia and mielolipoma. Six of the eight operated patients presented malignant and/or hyperfunctioning tumors. The pathology associated with incidentalomas represents a broad spectrum of risk for patients and reaffirms the necessity for a meticulous clinical, biochemical, and imaging evaluation in order to make appropriate decisions.

A comprehensive approach to adrenal incidentalomas

O aperfeiçoamento das técnicas de imagem abdominal tem aumentado a detecção de massas adrenais clinicamente não aparentes, ou incidentalomas (IA), cujo diagnóstico e manuseio apropriados têm se tornado um problema clínico comum para os profissionais da saúde. Uma vez detectada uma massa adrenal, o clínico é obrigado a formular duas questões: 1) o tumor é hormonalmente ativo? e 2) existe alguma possibilidade de a massa ser maligna?. A maioria dos IA são adenomas corticais não hipersecretores, mas uma avaliação endócrina pode resultar na identificação de um excesso hormonal sutil. Como passos preliminares de screening são recomendados um teste de supressão overnight com doses baixas de dexametasona, a dosagem de metanefrinas em urina fracionada ou no plasma e, em pacientes hipertensos, estabelecer a relação da aldosterona plasmática/atividade plasmática de renina na posição ortostática. Massas maiores que 4cm têm risco maior de malignidade. Achados morfológicos de imagem podem ser valiosos na distinção entre formas benignas e malignas. A biópsia de aspiração com agulha fina é um procedimento importante na avaliação de pacientes oncológicos para se estabelecer qualquer doença metastática. Adrenalectomia está indicada na evidência de uma massa adrenal funcionante, ou na suspeita de uma forma maligna. Nós recomendamos adrenalectomia para casos de hipercortisolismo sutil, especialmente em presença de hipertensão, obesidade, diabetes ou osteoporose, potencialmente agravados pelo excesso de glicocorticóides. Um acompanhamento rigoroso é necessário, particularmente no primeiro ano após o diagnóstico.

Pheochromocytoma: current perspectives in the pathogenesis, diagnosis, and management

Feocromocitoma (feo) causa a mais dramática crise com risco de morte em toda a endocrinologia. Screening apropriado deve ser feito em qualquer paciente que tenha: 1) episódios de cefaléia, taquicardia e sudorese; 2) história familiar de feo ou neoplasia endócrina múltipla; 3) massa adrenal incidental; 4) paroxismos de taquiarritmia ou hipertensão; 5) resposta cardiovascular adversa a agentes anestésicos, histamina, fenotiazina, antidepressivos tricíclicos, etc); e 6) crises durante exercício, esforço, micção, etc. A chave para o diagnóstico do feo é: primeiro suspeitá-lo e depois confirmá-lo. O reconhecimento precoce de sua presença é crítico para se evitar maior morbidade e mortalidade. Quando suspeitado, o diagnóstico pode ser confirmado por testes bioquímicos em todos os pacientes. A combinação de catecolaminas plasmáticas em repouso >2000 pg/mL e metanefrinas urinárias >1,8 mg/24h tem acurácia diagnóstica de 98%, tanto no feo esporádico como hereditário. Quando disponível, metanefrinas plasmáticas livres devem ser dosadas, especialmente na suspeita de feo hereditário. Testes provocativos (glucagon) e supressivos (clonidina) podem ser necessários quando a avaliação bioquímica basal é inconclusiva. TC (98%) e RM (100%) são igualmente sensíveis para localização, mas têm baixa especificidade (70% e 67%). MIBG é 100% específica, mas menos sensível (78%). A disponibilidade de vários medicamentos (antagonistas seletivos dos receptores adrenérgicos alfa-1 e beta e bloqueadores do canal de cálcio) e de modalidades cirúrgicas têm tornado o manuseio bem sucedido mais promissor do que nunca.

Captaçäo diferenciada de meta-iodobenzilguanidina em paciente com feocromocitoma bilateral e neoplasia endócrina múltipla tipo 2A / Differentiated captation of meta-iodobenzylguanidine in patients with bilateral pheochromocytoma and multiple endocrine neoplasm type 2A

O feocromocitoma que ocorre na síndrome de Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A (NEM-2A), também conhecida como síndrome de Siple, é muitas vezes bilateral e multicêntrico. O uso da cintilografia com meta-iodobenzilguanidina (M-IBG) é um método seguro e eficaz para o diagnóstico de localização do feocromocitoma, particularmente nos casos de sítio extra adrenal, recorrência pós-operatória ou doença metastática maligna. Apresentamos o caso de uma paciente feminina de 26 anos com NEM-2A e feocromocitoma adrenal bilateral (visualizando na Ressonância Nuclear Magnética e confirmado pelo exame histopatológico), cuja cintilografia com I(131) M-IBG revelou marcada diferença de captação entre as adrenais (mínima à direita e mais intensa à esquerda). Relevante no caso, foi o fato do tumor à direita ser muito maior (5,5 cm de diâmetro) do que à esquerda (3,0 cm de diâmetro), funcionalmente iguais (caracterizado por complicações pré-operatórias quando da manipulação cirúrgico) e histopatologicamente similares. Concluímos que nos casos de NEM-2A, a exploração cirúrgica bilateral das adrenais.

Hiperaldosteronismo primário associado a adenoma de supra-renal / Primary hyperaldosteronism associated with adrenal adenoma

Os autores relatam o caso de paciente com adenoma de supra-renal levando a quadro de hiperaldosteronismo primário. Foi levantada a possibilidade de este adenoma ter surgido a partir de uma hiperplasia, visto que a paciente realizou TC anteriormente, que evidenciava este achado. Abordam ainda os passos propedêuticos, realçando a acurácia da TC na detecçao de adenomas de supra-renal bem como a abordagem cirúrgica adotada.

Mielolipoma de supra-renal associado à síndrome de Cushing / Adrenal myelolipoma

O mielolipoma é um tumor benigno da glândula supra-renal composto de tecido gorduroso e células ativas da medula óssea. Foi descrito pela primeira vez por GIERKE, em 1905 (15). O caso relatado é de uma paciente de 56 portadora de mielolipoma da supra-renal associado a hirsutismo, hipertensäo arterial, estrias abdominais, quadro clínico e laboratorial compatível com Síndrome de Cushing

Tumor adrenal virilizante productor de testosterona

Los tumores adrenales virilizantes son una rara patología que se desarrolla especialmente en la infancia. Generalmente son productores de dehidroepiandrosterona (DHEA) y androsternidiona (A2)(1); ocasionalmente, sin embargo, se han descrito tumores de este tipo productores de testosterona en mujeres adultas (2-20). Presentamos la historia clínica y los hallazgos endocrinológicos, mediante diversas pruebas, en una paciente de 58 años con un tumor virilizante productora de testosterona que fue estudiada por nuestro grupo en el Hospital Militar Central. Igualmente se muestran los hallazgos histopatológicos y se comenta la literatura reciente sobre el tema.

Pseudotumor da adrenal devido a variaçöes estruturais do baço / Pseudotumor of adrenal gland due to structural changes of the spleen

Apresentam-se dois casos de processo expansivo da adrenal esquerda, identificados através de tomografia computadorizada e que, por meio de estudo angiográfico e cirurgia abdominal subseqüentes, foram definidos como pseudotumores da adrenal. Em ambos os casos, o pseudotumor adrenal resultou de variaçöes estruturais congênitas do baço. Ojetiva-se enfatizar a possibilidade de mimetizaçäo de tumores adrenais a partir de alteraçöes esplênicas e apresentar algumas manobras que facilitam a diferenciaçäo destas entidades, ao se realizar tomografia computadorizada local